La Toscana potenzia ulteriormente il proprio impegno sul fronte delle malattie rare e della presa in carico di chi ne soffre: malattie “rare”, benché numerosissime, per l’incidenza della singola patologia, di meno nei numeri assoluti complessivi visto che in Italia si contano due milioni di pazienti e oltre 75 mila sono i casi riportati nel registro toscano dal 2001, di cui un terzo proviene da fuori regione e il 28 per cento riguardano pazienti in età pediatrica.

Già da anni terra d’avanguardia in questo ambito, tanto da aver anticipato il percorso nazionale sul alcuni fronti di intervento, frutto del confronto congiunto tra professionisti, ricercatori ed associazioni dei pazienti, la Toscana potenzia il proprio impegno con le ultime delibere proposte dall’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini ed approvate dalla giunta.

“L’approccio della Regione Toscana alla cura delle malattie rare – commenta Bezzini – si basa su quattro interventi principali che con le tre delibere si rafforzano ulteriormente: primo su tutti la diagnosi, con l’attivazione di screening neonatali, consapevoli che una valutazione precoce possa cambiare la storia naturale della malattia e la qualità della vita del paziente”.

“Poi chiaramente – prosegue – viene il sostegno alla ricerca. La Toscana è in prima linea sullo studio e la sperimentazione di terapie innovative, come confermano anche i sei progetti toscani finanziati con 5,5 milioni di euro, attraverso l’avviso Pnrr, sui cinquanta selezionati a livello nazionale. A questi si aggiungono interventi sulla formazione del personale medico sanitario, per migliorare la qualità dell’assistenza e della cura, e il potenziamento della rete di connessioni con i centri di malattie rare a livello nazionale, europeo ed internazionale per lavorare su strategie comuni”. “Un approccio dunque integrato – conclude –  per promuovere la conoscenza, sensibilizzare l’opinione pubblica e sviluppare connessioni”.

Rete regionale malattie rare
Per migliorare l’organizzazione dei percorsi di cura e la gestione dei pazienti, la Regione Toscana ha approvato per il terzo anno consecutivo un bando che mette in palio borse di studio,  comprensive dei contributi di iscrizione e imposta di bollo, per la partecipazione al Master universitario di secondo livello in Malattie Rare dell’Università degli Studi di Firenze per l’anno accademico 2023/2024: l’opportunità è riservata al personale delle aziende e degli enti del servizio sanitario regionale nonché dei presidi della rete regionale toscana delle malattie rare. La spesa per l’erogazione delle borse di studio sarà finanziata per un importo massimo stimato di 26.180 euro. L’iniziativa consente di approfondire proposte di progetti gestionali, organizzativi o relativi a percorsi diagnostici terapeutici in grado di migliorare la qualità dei percorsi di assistenza.

Sviluppo rete malattie rare per il triennio dal 2022 al 2025
Continua la collaborazione tra Regione Toscana, Università degli studi di Firenze e Azienda ospedaliera universitaria di Careggi per dare continuità al progetto per favorire lo sviluppo e l’integrazione, a livello regionale, della rete malattie rare negli ambiti di assistenza, formazione e ricerca. Il piano triennale prevede lo stanziamento complessivo di 90mila euro.

La collaborazione ha portato negli ultimi anni al raggiungimento di importanti risultati: un miglior raccordo, ad esempio, con gli organismi aziendali e universitari per la promozione della partecipazione dei ricercatori toscani ad attività di ricerca nazionali ed internazionali, e l’attivazione di un master dedicato alle malattie rare con docenti di alta specializzazione e di rilievo internazionale

Per il prossimo triennio il piano si pone in particolare l’obiettivo di perfezionare il modello innovativo impostato così come un ulteriore impulso all’attività di ricerca e di fund rising.

Partecipazione alla call Horizon Europe
Nel corso dell’ultima riunione di giunta è stata approvata la delibera che dà il via libera alla proposta di partnership europea denominata Eu Partnership su Malattie Rare, da presentare alla Commissione Europea entro il 19 settembre 2023 nell’ambito del Bando “European Partnership on Rare Diseases”. Il programma Horizon Europe 2021-2027 ha previsto la creazione di nuovi partnenariati tematici, ovvero programmi che si propongono, per l’intero ciclo di programmazione, di far convergere la Commissione europea e i partner pubblici e privati su grandi iniziative unitarie coprogrammate e cofinanziate per affrontare alcune delle sfide più urgenti dell’Europa con iniziative concertate di ricerca e innovazione. Molti strumenti si trasformeranno in partnership tematiche e la ricerca transnazionale, su cui la Regione ha investito negli ultimi anni, si trasferirà in questi contesti.

La partnership europea, di durata settennale, mira a coordinare i programmi di ricerca e innovazione nazionali, locali ed europei, combinando il finanziamento della ricerca e l’implementazione di attività di supporto come, ad esempio, la formazione, le infrastrutture di accesso ai dati o il loro standard. L’obiettivo principale è migliorare la vita dei pazienti sviluppando diagnosi e trattamenti innovativi, aumentando impatto e diffusione dei risultati della ricerca: un fronte su cui la Regione si è impegnata negli ultimi anni, partecipando a progetti che hanno permesso ai ricercatori di confrontarsi con gruppi di ricerca europei e internazionali e di crescere attraverso il confronto.

La Regione Toscana parteciperà al nuovo partenariato in qualità di “funding agency”, contribuendo con un cofinanziamento di due milioni e 100 mila euro (300 mila euro l’anno per sette anni), destinati alle aziende ed enti del servizio sanitario regionale e agli enti di ricerca toscani, per i bandi e gli avvisi che verranno emanati. L’attività di Regione Toscana come agenzia finanziatrice è determinante per permettere alle strutture toscane di candidarsi, come è accaduto nell’ultimo triennio per esempio per l’Ejp Rare Diseases che ha visto la partecipazione di ricercatori di Regione Toscana e il finanziamento di cinque progetti con circa 7 milioni e 600 mila euro, di cui oltre 973 mila a carico della Regione quale cofinanziamento per i ricercatori toscani.