Arezzo, il dottor Ettore Caterino nel consorzio internazionale sulla sindrome di Kleefstra

Il dottor Ettore Caterino ha contribuito a stilare le linee guida internazionali sulla sindrome di Kleefstra, una rara patologia genetica del neurosviluppo. Le esperienze e le conoscenze di questo neuropsichiatra infantile, dirigente medico dei servizi per l’età evolutiva di Futurabile dell’Istituto di Agazzi, sono state poste al servizio di un consorzio con quarantatré professionisti di quindici Paesi di ogni continente per condurre uno studio finalizzato a migliorare l’assistenza ai pazienti, definire standard minimi uniformi di trattamento e supportare i processi decisionali. Questo percorso di approfondimento clinico, di ricerca e di confronto ha trovato compimento nella pubblicazione delle linee guida ufficiali sulla sindrome di Kleefstra sulla rivista “Genetics in medicine”, arrivando a perseguire un risultato atteso da comunità scientifica e famiglie.

Il lavoro è stato condotto con la collaborazione del consiglio direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra di cui fa parte lo stesso dottor Caterino insieme al neuropsichiatra Alberto Danieli, alla genetista Donatella Milani e alla sociologa Sissi Balbo che hanno contribuito alla redazione del documento. Il progetto di ricerca ha preso il via dal 2021 con i professionisti coinvolti che, in questo periodo, hanno partecipato con una presenza attiva accanto ai ragazzi con Sindrome di Kleefstra per seguirne da vicino le necessità e condividerne personalmente le sfide quotidiane legate alla malattia, con un’esperienza diretta che ha conferito alla pubblicazione un valore umano e clinico di particolare rilievo. Questa patologia è caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico che, a causa di un’alterazione della funzione del gene EHMT1, comporta un impatto significativo sulla qualità di vita delle persone colpite e delle loro famiglie tra disabilità intellettiva, ipotonia infantile, ritardo del linguaggio, tratti autistici e dismorfismi facciali. La carenza e frammentazione di conoscenze specifiche sulla sindrome aveva determinato finora forti disparità nell’accesso e nell’erogazione di un’assistenza specialistica basata su evidenze scientifiche e centrata sulla persona, dunque le linee guida ambiscono a diventare uno strumento per perseguire un’assistenza esperta, coordinata e incentrata sulla persona. La pubblicazione contiene sessantasei raccomandazioni personalizzate per migliorare la presa in carico della sindrome, con un approccio metodologico chiaro, completo e basato su evidenze che affronta numerosi aspetti della salute e dello sviluppo tra comunicazione e comportamento, sonno e neurologia, crescita e salute cardiaca, fino al benessere psicologico. In particolare, il dottor Caterino ha contribuito a elaborare le linee guida su disturbi del sonno e interventi farmacologici sulla psicopatologia associata alla sindrome. «Queste linee guida – commenta il dottor Caterino, – rappresentano un traguardo epocale raggiunto da un team con professionisti di tutto il mondo coordinati direttamente dalla professoressa Tjitske Kleefstra. Siamo orgogliosi di aver portato un importante contributo anche dall’Italia con competenze cliniche, esperienze sul campo e un approccio profondamente attento alle persone e alle loro famiglie».